目前了解的唐氏症兒的染色體異常狀況，在於：
(A) 較一般人少了 1 個染色體，因此共有 45 個染色體。
(B) 較一般人多了 1 個染色體，因此共有 47 個染色體。
(C) 與一般人相同 46 個染色體，但其中 1 個染色體病變。
(D) 與一般人相同 46 個染色體，但產生染色體分裂問題。