問題詳情

29.18個月大的男孩,因昏迷被送到急診室,腦部電腦斷層攝影發現右顳部有硬腦膜下出血,身體診察無外傷。據母親敘述此男孩從小頭圍比正常小孩大,曾有醫師懷疑有水腦。下列那種先天性代謝疾病最為可能的診斷?
(A)苯酮尿症(phenylketonuria)
(B)中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症(medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency)
(C)戊二酸尿症第一型(glutaric aciduria type I)
(D)異戊酸血症(isovaleric acidemia)

參考答案

答案:C
難度:困難0.3
統計:A(1),B(7),C(9),D(2),E(0)

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