問題詳情

45 一位新生兒的血液篩檢發現有白胺酸(leucine)、異白胺酸(isoleucine)及纈胺酸(valine)的堆積,懷疑是楓糖漿尿症(maple syrup urine disease)的患者,必須終身作嚴格的飲食控制。下列那個酵素 的功能障礙,最可能是這個疾病的原因?
(A)胺甲醯磷酸鹽合成(carbamoyl phosphate synthetase)
(B)黑尿酸氧化(homogentisic acid oxidase)
(C)支鏈酮酸去氫酵素(branched-chain α–keto acid dehydrogenase)
(D)苯丙胺酸羥化(phenylalanine hydroxylase)

參考答案

答案:C
難度:簡單0.76
統計:A(2),B(0),C(19),D(1),E(0)

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