問題詳情

44 一位 60 歲病患因腹部劇痛、輕度癱瘓被送來急診,尿液檢查呈酒紅色,基因分析發現:參與血紅素(heme)合成的酵素發生錯義突變(missense mutation)。下列何者是最可能的診斷?
(A)苯酮尿症(phenylketonuria)
(B)楓糖漿尿症(maple syrup urine disease)
(C)黑尿症(alkaptonuria)
(D)紫質症(porphyria)

參考答案

答案:D
難度:簡單0.73913
統計:A(0),B(2),C(0),D(17),E(0)

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