問題詳情
32. 人類的苯丙酮尿症(phenylketonuria；PKU)主要是因為體內的 phenylalaninehydroxylase ( PAH) 失去功能的隱性遺傳疾病，造成身體無法代謝phenylalanine (PHE)成為 tyrosine，所以 PHE 堆積體內產生許多代謝物 (尤其是苯丙酮酸)造成毒性，臨床的症狀包括生長遲緩、皮膚蒼白乾燥及智能損傷。代謝 PHE 的酶還包括其他 4 個酶，每一個基因缺陷其症狀會有一些差異。請問如何檢測是否為 PKU 患者？
(A) 檢查呼吸中苯丙酮酸濃度
(B) 檢查尿液中苯丙酮酸濃度
(C) 檢查呼吸中 PHE 濃度
(D) 檢查尿液中 PHE 濃度
(E) 檢查血液中 PHE 濃度
(A) 檢查呼吸中苯丙酮酸濃度
(B) 檢查尿液中苯丙酮酸濃度
(C) 檢查呼吸中 PHE 濃度
(D) 檢查尿液中 PHE 濃度
(E) 檢查血液中 PHE 濃度
參考答案
無參考答案
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