問題詳情

70. 一位多重先天常的小孩經您進行染色體核型檢查之後發現患者染色體核型為46,XY,der(4)t(4;10)(p16;q24),對於此結果的判讀與處置,最不適當?
(A)此結果顯示這是一個男孩,有46條染色體。
(B)患者的第4對染色體短臂p16至末端為單染色體(monosomy)合併第10對染色體長臂q24至末端為三染色體(trisomy)。
(C)若要詳細了解缺失基因及斷點,可建議小孩抽血接受基因晶片(array Comparative Genomic Hybridization)的檢查。
(D)若要了解此染色體為父親或母親來的,可建議父母抽血接受基因晶片(array Comparative Genomic Hybridization)的檢查。
(E)建議下一胎進行羊膜穿刺檢查胎兒染色體核型。

參考答案

答案:D
難度:困難0.2
統計:A(0),B(8),C(2),D(3),E(1)

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