問題詳情
73. 王小弟今年11歲,人中較長、上嘴唇明顯與嘴巴較大,他爸爸說他從小被診斷有supravalvular aortic stenosis,雖有智能不足 (IQ =56),在學校卻喜歡講話且人緣很好,關於這個病之表現與診斷何者是錯誤的?
(A)先天性心臟病也很常見是pulmonic valvular stenosis。
(B)比較正常小孩容易有高血鈣與其他內分泌問題。
(C)Hemizygosity for elastin是這種病人瓣膜與血管異常的主因。
(D)染色體之7q11.23之缺損可以藉由array comparative genomic hybridization (aCGH) 予以診斷。
(E)通常見到的案例是體染色體顯性遺傳,僅極少數為偶發 (sporadic)。
(A)先天性心臟病也很常見是pulmonic valvular stenosis。
(B)比較正常小孩容易有高血鈣與其他內分泌問題。
(C)Hemizygosity for elastin是這種病人瓣膜與血管異常的主因。
(D)染色體之7q11.23之缺損可以藉由array comparative genomic hybridization (aCGH) 予以診斷。
(E)通常見到的案例是體染色體顯性遺傳,僅極少數為偶發 (sporadic)。
參考答案
答案:E
難度:簡單0.777778
統計:A(0),B(0),C(0),D(1),E(14)
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