問題詳情

44 一新生女嬰,因出生時全身被羊皮紙般的薄膜披覆(collodion membrane)而照會皮膚科。身體診查除了眼瞼輕微外翻(ectropion)外,口腔黏膜、頭髮及指甲為正常。經二週的皮膚照護,薄膜逐漸脫落,但患者開始在全身長出許多厚、粗、黑棕色的皮屑,伴隨手腳掌角化。經基因突變分析發現在TGM1(transglutaminase 1)基因有一 compound heterozygous missense 的突變。此患者最可能罹患下列何種疾病?
(A)表皮溶解性過度角化症(epidermolytic hyperkeratosis)
(B)旋線狀魚鱗癬(ichthyosis linearis circumflexa)
(C)尋常性魚鱗癬(ichthyosis vulgaris)
(D)體染色體隱性遺傳層狀魚鱗癬(autosomal recessive lamellar ichthyosis)

參考答案

答案:D
難度:適中0.65
統計:A(1),B(0),C(2),D(13),E(0)

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