問題詳情

94 一對夫妻先生 35 歲,太太 30 歲,在太太懷孕 17 週被發現為地中海貧血(Thalassemia)帶因者,兩人 MCV 及 MCH 值都明顯偏低。血紅素電泳檢查顯示先生 HbA2 為 5.1%,太太 HbA2 為 2.2%,兩人 Ferritin 值正常,基因分析顯示先生帶有 β-血紅素(β-hemoglobin)基因之點突變,但無 α-血紅素(α- hemoglobin)基因之缺失,太太則有 α-血紅素基因之缺失(- -/αα)。唐氏症母血篩檢估唐氏症機率為 1:130,trisomy 18 機率為 1:8700,神經管缺損(Neural tube defect) 機率為 1:5400,下列處理方式何者最適當?
(A)建議施行羊膜腔穿刺術以檢驗胎兒 β-血紅素基因
(B)建議施行羊膜腔穿刺術以檢驗胎兒 α-血紅素基因
(C)建議施行羊膜腔穿刺術以檢驗羊水血紅素
(D)建議施行羊膜腔穿刺術以檢驗胎兒染色體

參考答案

答案:D
難度:適中0.5
統計:A(0),B(0),C(0),D(0),E(0)

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