問題詳情

61 小欣是家中排行第三的女孩,有哥哥和姊姊,哥哥聽力正常,姊姊在三個月大時被診斷為雙耳極重度感音神經性聽力損失。當小欣在出生後三週時,被診斷為雙耳中重度到極重度感音神經性聽力損失。姊妹倆出生後都經過基因檢測,發現屬於 GJB2 的基因型聽力損失。關於遺傳性聽力損失和GJB2,下列敘述何者錯誤?
(A)它是隱性遺傳,屬於非症候群的一種
(B)屬於 Cx26 基因突變型
(C)約為 50%永久性兒童感音神經性聽力損失案例的成因
(D)多數屬於非漸進型聽力損失,但也有少數例外 

參考答案

答案:C
難度:適中0.5
統計:A(2),B(0),C(2),D(0),E(0)

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